Sindrome di Down, una molecola cambia le prospettive: focus all’Unical

ROMA Il 21 marzo si celebra la Giornata mondiale della sindrome di Down (SD), un appuntamento annuale per sostenere attivamente i diritti delle persone con questa sindrome. Si tratta di una giornata di sensibilizzazione globale formalmente istituita dalle Nazioni Unite dal 2012. La sindrome di Down (trisomia 21) rappresenta la più frequente causa genetica di disabilità intellettiva e interessa un numero crescente di adulti, soprattutto grazie al significativo aumento dell’aspettativa di vita ottenuto con il miglioramento della gestione delle comorbidità. Un’evoluzione che impone un cambio di paradigma: accanto alla cura in età pediatrica, diventa essenziale garantire una presa in carico strutturata nell’adulto, poiché in questa popolazione si osserva una marcata accelerazione dei processi legati all’invecchiamento e un rischio elevato di declino cognitivo e di malattia di Alzheimer. L’impatto è anche socio-economico, con un carico assistenziale che ricade in larga parte sulle famiglie. «In questo scenario – spiega Eugenio Barone, professore ordinario di Biochimica presso la Sapienza Università di Roma e membro della Task Force Italiana per la sindrome di Down – investire nella ricerca clinica sulla sindrome di Down significa promuovere conoscenza e innovazione con ricadute potenziali che vanno oltre la condizione stessa, in quanto la sindrome di Down rappresenta un modello di straordinario valore per comprendere processi complessi che includono invecchiamento e neurodegenerazione, ma anche autoimmunità e oncologia, tra gli altri». «L’Italia nel campo della ricerca sulla sindrome di Down è decisamente all’avanguardia – continua Barone – Negli ultimi anni abbiamo fatto dei grandissimi passi avanti per quanto riguarda gli studi sulla sindrome associata ad altre comorbidità. Per esempio uno studio molto promettente è ICOD (Improving Cognition in Down syndrome), finanziato dall’Unione Europea, e guidato dal professor Rafael De la Torre dell’Imim di Barcellona e da Pier Vincenzo Piazza di Aelis Farma di Bordeaux. ICOD – spiega Barone – mira a sviluppare la prima terapia farmacologica per il trattamento dei deficit cognitivi nella sindrome di Down rendendola accessibile ai pazienti di tutto il mondo. Lo studio mette insieme vari centri di ricerca europei, ma l’Italia partecipa con più centri, tra cui Irccs Oasi di Troina grazie al prezioso lavoro del professor Filippo Caraci, e quindi rappresenta una porzione importante della ricerca. Probabilmente- continua Barone- è lo studio più avanzato sulla disabilità intellettiva che esiste in questo momento. La ricerca ha lo scopo di testare una nuova molecola (AEF0217) per migliorare la disabilità intellettiva nelle persone con sindrome di Down e i primi risultati che hanno dimostrato la sicurezza di questa molecola sono veramente straordinari. Si è visto che la molecola promuove degli effetti significativi per quanto riguarda la disabilità intellettiva e migliora le abilità cognitive delle persone con sindrome di Down senza degli effetti collaterali importanti. La molecola è un inibitore specifico per il recettore per gli endocannabinoidi CB1, che esprimiamo tutti a livello cerebrale. Il farmaco interviene modificando l’attività di questo recettore che nelle persone con sindrome di Down è iperattivo, e facendo questo impatta sul funzionamento neuronale, promuovendo un miglioramento significativo dei processi di plasticità sinaptica alla base delle funzioni cognitive. È lo studio più avanzato del genere tanto che l’Ema (Agenzia europea per i medicinali) ha recentemente dato l’ok per l’estensione dello studio anche a livello pediatrico. A oggi i trial clinici hanno dimostrato sicurezza ed efficacia di questa nuova molecola per quanto riguarda il profilo cognitivo delle persone con sindrome di Down». Da citare anche gli studi in corso negli Usa per quanto riguarda l’autoimmunità, un’altra comorbidità classica nelle persone con sindrome di Down. «Anche in questo caso- dice Barone- si sta studiando una molecola che in qualche modo è in grado di ripristinare il corretto funzionamento del sistema immunitario e ridurre, per esempio, gli effetti legati all’alopecia areata, alla dermatite atopica, alla psoriasi e ad altre malattie autoimmuni». Lo studio ipotizza che la classe di farmaci noti come JAK inibitori possa apportare benefici terapeutici nella popolazione con sindrome di Down attraverso la riduzione della risposta ad una molecola pro-infiammatoria che è l’interferone gamma, che risulta iperattiva nella sindrome di Down. Lo studio ha anche monitorato gli effetti su patologie autoimmuni concomitanti, come malattie autoimmuni della tiroide, celiachia e artrite». «Anno dopo anno si fanno grandi passi avanti nello studio della sindrome di Down, soprattutto dal punto di vista dei trattamenti che in futuro potremo avere per migliorare la qualità della vita delle persone- spiega Barone- Ma studiare la sindrome di Down è importante soprattutto perché può insegnarci tantissimo anche per quanto riguarda molte patologie che riguardano la popolazione generale. La ricerca sulla sindrome di Down ha quindi un duplice effetto- dice- quello di aiutare a migliorare la qualità della vita di queste persone ma anche quello di permettere di scoprire nuovi meccanismi e alterazioni che impattano anche sulla popolazione generale, in riferimento per esempio a malattie autoimmuni, Alzheimer, cancro. Per esempio, le persone con la sindrome non sviluppano cancri solidi e dunque capire il perché aprirebbe tutta una linea di ricerca che può interessare la popolazione generale». In riferimento all’Alzheimer poi, Barone spiega che c’è un aspetto estremamente interessante ma ancora poco approfondito da un punto di vista della ricerca, ossia il fatto che le persone con sindrome di Down sviluppano questa patologia più precocemente rispetto alle altre seppure un 10% di queste persone che non la sviluppa affatto. Capire perché sono protette rispetto agli altri sarebbe di grande aiuto per caratterizzare e capire i meccanismi associati allo sviluppo della patologia. «Inoltre – continua Barone – insieme al mio gruppo di ricerca stiamo portando avanti, ormai da diversi anni, uno studio che riguarda il legame tra le alterazioni del segnale dell’insulina, l’invecchiamento cerebrale e lo sviluppo dell’Alzheimer nelle persone con SD. Le alterazioni del segnale dell’insulina si verificano molto precocemente nelle persone con la sindrome di Down, addirittura già nei bambini, e sono uno dei principali fattori responsabili della disabilità intellettiva e del deteriorameto cognitivo e la neurodegenrazione che si osserva con l’età. Stiamo lavorando per identificare, attraverso un prelievo di sangue, dei biomarcatori in grado di predire quale sarà il rischio futuro di sviluppare la patologia. A breve pubblicheremo un lavoro con dati nuovi». Alla ricerca clinica nella sindrome di Down è dedicato il convegno medico del “Senza Limiti Festival” 2026 in programma il 10 aprile, alle 16,30, presso l’Aula Magna dell’Università della Calabria, a Cosenza. Il convegno si propone di connettere in modo rigoroso tre dimensioni: evidenza scientifica, bisogni assistenziali e innovazione tecnologica. L’appuntamento nasce con un obiettivo operativo e territoriale: promuovere la nascita, presso l’Università della Calabria, di un centro di medicina traslazionale concepito come infrastruttura integrata di clinica e ricerca. Il centro avrà l’obiettivo di garantire continuità di presa in carico dalla pediatria all’età adulta, integrare competenze multidisciplinari e strutturare percorsi di follow-up lungo l’arco di vita, affiancando a tali attività una piattaforma di ricerca clinico-scientifica capace di generare dati, biomarcatori e nuove strategie di intervento. Il coinvolgimento dell’UniCal consentirà di coniugare crescita clinico-assistenziale e produzione scientifica, valorizzando inoltre le competenze distintive dell’Università in ambito di innovazione digitale e intelligenza artificiale, con ricadute concrete su assistenza, ricerca e autonomia. Il progetto intende inoltre valorizzare la medicina territoriale attraverso programmi di formazione, strumenti di valutazione clinica e modelli condivisi di presa in carico, così da rendere l’assistenza più accessibile, continua e omogenea sul territorio calabrese. La progettazione del centro si avvarrà delle competenze nazionali della Task Force italiana per la sindrome di Down, rete di medici e ricercatori, di cui Barone è membro, da anni impegnata nello sviluppo di conoscenze medico-scientifiche in questo ambito. Al convegno è prevista anche la partecipazione dell’Autorità Garante Nazionale dei Diritti delle persone con Disabilità che sarà particolarmente rilevante per inquadrare, in una prospettiva istituzionale, il tema della tutela e promozione dei diritti, dell’accesso equo ai servizi e della necessità di modelli territoriali omogenei, con attenzione specifica alla continuità assistenziale nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta e al sostegno delle famiglie. Inoltre, verrà presentato un progetto speciale per le mamme caregiver grazie alla collaborazione con Komen Italia.

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