Scoperte nuove cause genetiche che portano alla cecità

Identificate nuove cause genetiche associate alla cecità ereditaria. A scoprirle uno studio, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, condotto dagli scienziati dell’Università di Basilea. Il team, guidato da Mathieu Quinodoz, Susanne Roosing e Carlo Rivolta, ha coinvolto una famiglia americana composta da un padre e otto figli affetti da cecità e altre patologie genetiche. Il lavoro dimostra che alterazioni in alcuni specifici segmenti di Dna che svolgono un ruolo nell’elaborazione delle informazioni genetiche, possono portare alla retinite pigmentosa, una patologia oculare che colpisce circa una persona su 5.000 in tutto il mondo, provocando una visione ristretta e portando alla cecità. La retinite pigmentosa, spiegano gli scienziati, è una malattia che provoca la morte progressiva di coni e bastoncelli. Gli individui che ne sono affetti sperimentano inizialmente cecità notturna, seguita dalla visione a tunnel, e in molti casi i pazienti finiscono per perdere completamente la vista.
Sebbene siano noti più di cento geni che causano la condizione, nel 30-50 per cento dei casi la causa genetica resta irrisolta, anche dopo approfonditi test del Dna. Nell’ambito dell’indagine, i ricercatori hanno analizzato l’intero Dna dei genitori e dei figli, e non sono state individuate le cause alla base della retinite pigmentosa. «Abbiamo rilevato una variazione del gene RNU4-2 – afferma Quinodoz – che non produce una proteina, ma solo Rna. Il materiale genetico in questi loci si associa a proteine e altri Rna, e l’intero complesso contribuisce all’editing delle informazioni genetiche, un passaggio necessario affinché una cellula possa produrre proteine». Gli scienziati hanno trovato anche alterazioni del gene RNU4-2, quattro geni simili, fornendo una diagnosi molecolare per 153 individui di 67 famiglie. Nel complesso, queste varianti spiegano circa l’1,4 per cento di tutti i casi di retinite pigmentosa irrisolti in tutto il mondo. «Abbiamo identificato una nuova causa di cecità – sottolinea Kim Rodenburg, altra firma dell’articolo – ma dimostriamo anche che i segmenti di Dna che non producono proteine sono ancora cruciali. I geni non codificanti non sono mai stati collegati a malattie retiniche ereditarie. Abbiamo imparato – conclude Rodenburg – che i cambiamenti in questi geni dell’Rna possono avere lo stesso impatto dei cambiamenti nei geni che codificano per le proteine. Una conoscenza fondamentale che amplia la nostra comprensione delle malattie ereditarie».

Il Corriere della Calabria è anche su Whatsapp. Basta cliccare qui per iscriverti al canale ed essere sempre aggiornato