Neurogenetica, nuovi spazi per Amalia Bruni a Lamezia

Il Centro regionale di neurogenetica è oggi una struttura di alta specializzazione dell`Azienda sanitaria provinciale di Catanzaro. Un centro clinico e di ricerca, operante nel presidio ospedaliero di Lamezia Terme, che lavora – è scritto in un comunicato dell`ufficio stampa della giunta regionale – in sinergia con l`associazione per la ricerca neurogenetica della stessa città. «Eccellenza della sanità calabrese e centro d`eccellenza europea – ha detto il direttore generale dell`Asp di Catanzaro Gerardo Mancuso – per la quale questa direzione ha molto investito per consentire all`equipe della direttrice del Centro, dottoressa Amalia Bruni, di lavorare nella piena tranquillità».
«Nello specifico – spiega Mancuso – grazie anche all`impegno del commissario ad acta della sanità e presidente della Regione Giuseppe Scopelliti, abbiamo dato al Centro Regionale di Neurogenetica una sistemazione logistica più adeguata all`interno dell`ospedale lametino, ristrutturando un reparto che oggi è nuovo e più accogliente, con standard qualitativo elevato, consentendo di esprimere al meglio le capacità professionali di chi ci lavora e di offrire un servizio migliore ai cittadini. Non solo, ma abbiamo anche affidato alla Bruni il compito di riorganizzare e coordinare la rete delle demenze sul territorio provinciale, sia dal punto di vista diagnostico che assistenziale».
La Bruni costituisce per l`Azienda un vero punto di riferimento poiché collabora attivamente con il direttore generale  nei progetti clinici che prevedono l`applicazione della Evidence Based Medicine. Il malato e la sua famiglia rappresentano la centralità del percorso clinico-assistenziale e di ricerca del Centro nel campo delle patologie neurodegenerative, in particolare ereditarie. Il laboratorio di genetica formale e molecolare, in cui operano biologi genetisti, patologi, biochimici e tecnici, attraverso metodologie e tecnologie di ultima generazione, procede allo studio molecolare di fattori di rischio genetici e dei geni noti per diverse malattie neurodegenerative come l`Alzheimer, le demenze fronto-temporali, il Parkinson, malattie da Prioni, atassie, eccetera. Il Centro eroga oltre cinquemila prestazioni specialistiche assistenziali per cittadini provenienti da tutta la regione e da quelle limitrofe, con attività ambulatoriali, strumentali, di analisi si genetica e entro quest`anno di degenza diurna.
La prolifica popolazione calabrese è stata negli ultimi tre secoli relativamente stabile. Si sono verificate molte emigrazioni ma poche immigrazioni. Questo fenomeno ha favorito una sostanziale omogeneità del patrimonio ereditario e dunque un aumento di malattie genetiche, anche molto rare in altri contesti, che qui possono essere studiate  grazie alla numerosità dei casi e alla ricchezza di archivi storici antichi (comunali antichi; parrocchiali all`incirca dai primi del `600; medici, relativi all`ospedale psichiatrico di Girifalco aperto nel 1881) che consentono l`applicazione della metodologia genealogica e dunque della ricostruzione delle famiglie e delle popolazioni.
Nel 2002, insieme all`Associazione per la Ricerca Neurogenetica, il Centro ha promosso la nascita  di “Casa Alzal”,  punto di accoglienza diurno, sede di sperimentazione di una nuova e ritrovata socialità per persone con demenza e loro familiari. Tra i riconoscimenti al Centro regionale di neurogenetica per i contributi alla ricerca scientifica ricordiamo: l`isolamento della presenilina 1 (gene causale l`Alzheimer ereditaria), l`identificazione della demenza frontotemporale del Medio Ionio, gene Sortilina come fattore di rischio nella malattia di Alzheimer ad  esordio tardivo, e, nel 2007 l`isolamento della nuova proteina delle membrane neuronali chiamata “Nicastrina”, molto importante per lo studio dell`Alzheimer.