All’Umg di Catanzaro, luci e ombre dei malati rari in Calabria

CATANZARO «Purtroppo non c’è niente da fare, non ci sono cure e ti devi spostare perché il territorio non ti può aiutare». È il primo impatto di un genitore con la diagnosi della distrofia muscolare di Duchenne, malattia rara che sovverte progressivamente la struttura del muscolo con un iter degenerativo che porta gradualmente alla perdita delle normali funzionalità motorie.
Le frasi, ed il conseguente impatto, sono quelle che ci racconta Antonio Vigoroso, referente di Uniamo (la Federazione Italiana Malattie Rare) per la regione Calabria e coinvolto oggi nella giornata di approfondimento, organizzata presso l’università Magna Graecia di Catanzaro e dedicata proprio alle malattie rare. Il racconto di Antonio supera per efficacia comunicativa, ed ovviamente, i freddi numeri della statistica, l’elencazione precisa e doverosa degli approcci terapeutici, l’indicazione dei percorsi che portano oggi i pazienti calabresi affetti da malattie rare ad accedere alle cure. Li supera perché è in grado di dare senso compiuto allo sforzo degli accademici nella ricerca, all’impegno dei dirigenti regionali, nel mettere a disposizione i farmaci, al lavoro dei medici che danno cura in tanti casi, in molti altri quella speranza che rallenta il percorso della malattia ed allevia il dolore non solo fisico.

«L’esperienza della diagnosi per mio figlio – ci dice ancora Antonio – è stata uno dei momenti più brutti, ti senti impotente, solo, abbandonato ed in più maturi la consapevolezza che il territorio non può aiutarti per una presa in carico del paziente. Da lì in poi sei costretto a viaggiare, a spostarti e quando torni sul territorio vivi il terrore dell’emergenza e del non sapere a chi rivolgerti». Oggi la situazione è in parte mutata, è infatti in atto uno sforzo straordinario e le cose iniziano a cambiare ma, il racconto di Antonio, rivela quanto opportuna sia stata la scelta di organizzare una giornata dedicata alle “Malattie Rare”, fondando ogni considerazione sul confronto tra best practies.

Dal Dipartimento Salute e Welfare della Regione Calabria Liliana Rizzo spiega che «avevamo l’esigenza di costruire una rete regionale per le malattie rare, perché dovevamo necessariamente dare una risposta concreta ai nostri pazienti che continuano a migrare ma che devono avere la possibilità di una risposta qui in Calabria». «Quindi – aggiunge Rizzo – partendo dall’esistente abbiamo costruito una rete che fosse più funzionale e più programmata rispetto a ciò che era stato fatto prima. Abbiamo rispettato quanto previsto a livello ministeriale ed utilizzato i suggerimenti declinati nell’accordo Stato-Regione del 2023, si tratta infatti di un atto di programmazione costruito assieme ai tecnici, ai rappresentanti della regione ma soprattutto con le associazioni dei pazienti che oggi siedono al tavolo del coordinamento regionale delle malattie rare. Siamo in ritardo rispetto alle altre regioni? Certamente sì, ma con il decreto del Commissario ad acta del 28 gennaio scorso abbiamo varato un atto di programmazione a partire dal quale ci siamo messi subito al lavoro per recuperare i ritardi». «Il primo impegno – aggiunge Rizzo – è stato quello di mettere in piedi il registro regionale delle malattie rare che esisteva ma non era appieno regime ed era disorganizzato. Il registro, completo ed efficiente, è lo strumento che ci consente di avere contezza del fenomeno, di verificare i numeri, la prevalenza, l’incidenza delle malattie rare singolarmente considerate e nel complesso». Il lavoro è in corso ed in caricamento dei dati in itinere ma Rizzo ci fornisce un ordine di grandezze «le posso dire che in Calabria allo stato abbiamo 18.000 pazienti che hanno l’esenzione ticket per malattie rare. Non aggiungo altri numeri perché il dato è riferito al 2023/2024 ed è completo, per gli anni passati attendiamo di completare il lavoro ed avere indicazioni più affidabili». Un lavoro, dunque, che è iniziato ed è in itinere, a conferma dell’utilità di questo percorso vale riferirsi al dato dell’incidenza «posso dirle che nel 2023 – partendo dal registro regionale delle malattie rare – abbiamo 101 casi di nuovi pazienti ma, ripeto, si tratta di un numero sottostimato perché l’avvio del registro è in corso e stiamo lavorando per consentire a tutti i professionisti di caricare i dati nella maniera più tempestiva e completa possibile».

Quando si discute di malattie rare oltre alla ricerca l’altro aspetto decisivo ed essenziale riguarda la possibilità di accesso alle cure, ed anche da questo punto di vista l’incontro di Catanzaro ha messo in evidenza alcuni elementi di positività. «Per quanto ci riguarda direttamente – spiega Rita Scarpelli, dirigente del servizio farmaceutico della Regione Calabria, è stata revisionata la regolamentazione dell’accesso al farmaco ed in particolare per le malattie rare è stato garantito un accesso diretto nel prontuario terapeutico regionale. Ciò significa che nel momento in cui l’azienda farmaceutica notifica al settore l’avvenuta pubblicazione in Gazzetta Ufficiale delle determine dell’Agenzia Italiana del Farmaco noi, con una circolare regionale, notifichiamo immediatamente alle aziende sanitarie l’inserimento del farmaco nel prontuario e l’individuazione dei centri prescrittori abilitati».
«Si tratta di centri – aggiunge Scarpelli – che ora fanno parte della rete regionale delle malattie rare istituita con Decreto commissariale nel 2024». Un sistema, dunque, finalmente configurato e che è chiamato a gestire percorsi che hanno anche una significativa incidenza economica «stiamo parlando di terapie – sottolinea Scarpelli – che possono costare milioni di euro per trattamento. Noi dobbiamo garantire a livello regionale l’accesso alla cura ed evitare che il paziente vada fuori, l’obiettivo è prenderlo in carico e curarlo in Calabria. «Ciò che stiamo realizzando – specifica ancora Scarpelli – si fonda anche sul costante confronto con le regioni meridionali che hanno, sulle malattie rare così come su altri aspetti, problematiche, anche in termini di migrazione, simili alle nostre. Ci confrontiamo con la Sicilia ma anche con Campania e Puglia cercando di mutuare best practies». (redazione@corrierecal.it)

Il Corriere della Calabria è anche su WhatsApp. Basta cliccare qui per iscriverti al canale ed essere sempre aggiornato