Scoperto nella Grotta del Romito il primo caso di malattia genetica diagnosticata tramite Dna

Un vero e proprio “studio genetico familiare” in una sepoltura del Paleolitico, situata nella Grotta del Romito, nella Valle del Lao sul Pollino cosentino, rappresenta l’inizio di un nuovo campo di ricerca sul tema delle malattie rare nella storia umana. I risultati pubblicati sulla rivista New England Journal of Medicine. Un nuovo studio pubblicato sul New England Journal of Medicine riporta il caso più antico di malattia genetica diagnosticata tramite DNA in un individuo vissuto oltre dodicimila anni fa. Una scoperta che parla anche calabrese, per via del sito archeologico che l’ha consentita, e che dimostra come gli strumenti sviluppati per la genetica clinica moderna possano ridefinire la visione delle malattie rare nella preistoria, creando un ponte tra medicina, genomica e archeologia. La ricerca si concentra sulla straordinaria sepoltura del Paleolitico superiore rinvenuta nel 1963 all’interno della Grotta del Romito, sito cavernicolo situato nel comune di Papasidero, in provincia di Cosenza nella Valle del Lao, nel cuore del Parco del Pollino, uno dei più importanti siti del Paleolitico superiore in Italia. Frequentata dal Paleolitico al Neolitico, nota per le antiche incisioni rupestri di Bos primigenius, la grotta ha consentito il celebre ritrovamento di due individui che furono deposti insieme, stretti in un abbraccio. Si tratta di un individuo adulto (Romito1) più basso della media delle persone dell’epoca (145 cm) e di uno adolescente (Romito 2), caratterizzato da un marcato accorciamento degli arti e da una statura estremamente ridotta (110 cm). Per decenni sono rimasti irrisolti alcuni quesiti fondamentali riguardanti il sesso delle due persone, il motivo per cui furono sepolte insieme, la ragione della bassa statura soprattutto dell’individuo più piccolo. L’esame delle ossa suggeriva la presenza di una rara malattia scheletrica chiamata displasia acromesomelica. Tuttavia la diagnosi non era stata mai confermata.
Per rispondere a questi interrogativi, un team internazionale e multidisciplinare di cui fanno parte ricercatori del Dipartimento di Storia, Antropologia, Religioni, Arte e Spettacolo della Sapienza, del Dipartimento di Antropologia Evoluzionistica dell’Università di Vienna, del Centro Ospedaliero Universitario di Liegi, e del Centro per l’Antropologia e la Salute (CIAS) della Università di Coimbra, ha estratto del DNA dall’orecchio interno, una delle fonti più affidabili negli scheletri antichi. Le analisi genetiche hanno innanzitutto chiarito che entrambi gli individui erano di sesso femminile e che erano parenti di primo grado, con ogni probabilità madre e figlia.
Inoltre, in Romito 2 (l’adolescente) è stata identificata una variante omozigote (a due copie) del gene NPR2, un dato che conferma la diagnosi di displasia acromesomelica di tipo Maroteaux, una rara malattia genetica di tipo ereditario che causa una grave riduzione della crescita e un marcato accorciamento degli arti. I risultati delle analisi su Romito 1 (la madre) suggeriscono invece che ella fosse portatrice di una sola copia alterata del gene NPR2, che determina solo una statura inferiore alla media. Ciò che si è potuto osservare in questi individui del Paleolitico Superiore è perfettamente sovrapponibile alle caratteristiche cliniche dei pazienti moderni con una o due copie anomale del gene NPR2. Lo studio, partito dal sito calabrese, ha dimostrato che la scienza dell’analisi del DNA antico, o paleogenomica, è in grado di confermare mutazioni genetiche specifiche, fornendo non solo una datazione minima certa per alcune rare condizioni, ma rivelando anche varianti precedentemente sconosciute. Dal punto di vista medico, i risultati delle ricerche effettuate sui due individui rinvenuti nella Grotta del Romito, gettano nuova luce sul tema delle malattie rare nella storia umana. Le malattie genetiche rare non sono un fenomeno moderno, ma sono presenti da sempre nell’uomo. Le analisi genomiche del DNA antico possono identificare molte altre malattie genetiche rare, comprese diverse che sono rimaste nascoste fino ad oggi. Infine, questa scoperta ottenuta grazie agli studi effettuati nella Grotta del Romito, trasmette un forte messaggio umano: Romito 2 è sopravvissuta fino alla tarda adolescenza, suggerendo l’esistenza di una cura sociale continuativa in una comunità di cacciatori-raccoglitori di oltre dodicimila anni fa. “Ipotizziamo che i suoi compagni si siano presi cura di lei con attenzione, aiutandola a procurarsi il cibo e sostenendola nella mobilità durante gli spostamenti periodici in un ambiente duro e impegnativo”, afferma Alfredo Coppa della Sapienza, co-direttore dello studio.

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