Scoperto nella Grotta del Romito il primo caso di malattia genetica diagnosticata tramite Dna

Un nuovo studio pubblicato sul New England Journal of Medicine riporta il caso più antico di malattia genetica diagnosticata tramite Dna in un individuo vissuto oltre dodicimila anni fa. Una scoperta che dimostra come gli strumenti sviluppati per la genetica clinica moderna possano ridefinire la visione delle malattie rare nella preistoria, creando un ponte tra medicina, genomica e archeologia. La ricerca si concentra su una straordinaria sepoltura del Paleolitico superiore rinvenuta nel 1963 all’interno della Grotta del Romito, sito cavernicolo della Calabria, in cui due individui furono deposti insieme, stretti in un abbraccio. Si tratta di un individuo adulto (Romito1) più basso della media delle persone dell’epoca (145 cm) e di uno adolescente (Romito 2), caratterizzato da un marcato accorciamento degli arti e da una statura estremamente ridotta (110 cm). Per decenni sono rimasti irrisolti alcuni quesiti fondamentali riguardanti il sesso delle due persone, il motivo per cui furono sepolte insieme, la ragione della bassa statura soprattutto dell’individuo più piccolo. L’esame delle ossa suggeriva la presenza di una rara malattia scheletrica chiamata displasia acromesomelica. Tuttavia, tale diagnosi non era stata mai confermata. 

Lo studio

Per rispondere a questi interrogativi, un team internazionale e multidisciplinare di cui fanno parte ricercatori del Dipartimento di Storia, Antropologia, Religioni, Arte e Spettacolo della Sapienza, del Dipartimento di Antropologia Evoluzionistica dell’Università di Vienna, del Centro Ospedaliero Universitario di Liegi e del Centre for Anthropology and Health (CIAS) dell’Università di Coimbra ha estratto del Dna dall’orecchio interno, una delle fonti più affidabili negli scheletri antichi. Le analisi genetiche hanno innanzitutto chiarito che entrambi gli individui erano di sesso femminile e che erano parenti di primo grado, con ogni probabilità madre e figlia. Inoltre, in Romito 2 (l’adolescente) è stata identificata una variante omozigote (a due copie) del gene NPR2, un dato che conferma la diagnosi di displasia acromesomelica di tipo Maroteaux, una rara malattia genetica di tipo ereditario che causa una grave riduzione della crescita e un marcato accorciamento degli arti. I risultati delle analisi su Romito 1 (la madre) suggeriscono invece che ella fosse portatrice di una sola copia alterata del gene NPR2, che determina solo una statura inferiore alla media. Ciò che si è potuto osservare in questi individui del Paleolitico Superiore è perfettamente sovrapponibile alle caratteristiche cliniche dei pazienti moderni con una o due copie anomale del gene NPR2. Lo studio ha dimostrato che la scienza dell’analisi del Dna antico, o paleogenomica, è in grado di confermare mutazioni genetiche specifiche, fornendo non solo una datazione minima certa per alcune rare condizioni, ma rivelando anche varianti precedentemente sconosciute. Dal punto di vista medico, i risultati gettano nuova luce sul tema delle malattie rare nella storia umana. Le malattie genetiche rare non sono un fenomeno moderno, ma sono presenti da sempre nell’uomo. Le analisi genomiche del Dna antico possono identificare molte altre malattie genetiche rare, comprese diverse che sono rimaste nascoste fino ad oggi. Infine, questa scoperta trasmette un forte messaggio umano: Romito 2 è sopravvissuta fino alla tarda adolescenza, suggerendo l’esistenza di una cura sociale continuativa in una comunità di cacciatori-raccoglitori di oltre dodicimila anni fa. “Ipotizziamo che i suoi compagni si siano presi cura di lei con attenzione, aiutandola a procurarsi il cibo e sostenendola nella mobilita’ durante gli spostamenti periodici in un ambiente duro e impegnativo”, afferma Alfredo Coppa della Sapienza, co-direttore dello studio. (Agi)