Un algoritmo individua anomalie celebrali fetali al primo trimestre di gravidanza

Un’ecografia effettuata nel primo trimestre di gravidanza può già raccontare molto sulla salute del cervello del feto. È quanto comunica in una nota la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, presentando i risultati di un progetto internazionale che punta ad anticipare la diagnosi di alcune tra le anomalie congenite più complesse del sistema nervoso centrale. Un team coordinato dal professor Tullio Ghi, ordinario di Ginecologia e Ostetricia dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e direttore della UOC Ostetricia e Patologia Ostetrica del Gemelli, e dal dottor Luca Boldrini, ricercatore in Diagnostica per Immagini e Radioterapia della Cattolica e responsabile della UOS Radioterapia a fasci esterni MR guidata, ha sviluppato un algoritmo di deep learning capace di analizzare automaticamente la regione posteriore del cervello fetale nelle ecografie eseguite tra 11 e 14 settimane. L’obiettivo: riconoscere con precisione, già in epoca molto precoce, casi di spina bifida aperta (OSB) e di malformazione di Dandy-Walker, tra le anomalie più impegnative da identificare e gestire durante la gravidanza.

Lo studio e i risultati

La ricerca ha analizzato retrospettivamente 251 immagini ecografiche del cervello fetale nel primo trimestre: 150 casi normali e 101 con anomalie, utilizzate per “insegnare” all’algoritmo a riconoscere i segnali patologici nella regione di interesse. «Mai prima d’ora l’intelligenza artificiale era stata impiegata con successo nello studio ecografico dell’anatomia fetale a un’epoca di gravidanza così precoce», ricorda Alessandra Familiari, professore associato di Ginecologia e Ostetricia alla Cattolica e co-PI dello studio. Secondo i dati riportati nella nota, l’algoritmo ha raggiunto un’accuratezza dell’88% nel distinguere le immagini normali da quelle patologiche. Ancora più alta la performance sulla spina bifida aperta: accuratezza del 93% e “elevata sensibilità”, sottolinea Boldrini. Un risultato rilevante anche perché basato su immagini ecografiche di routine, quindi non invasive per madre e feto.

Perché anticipare la diagnosi fa la differenza

Il punto chiave è lo spostamento “indietro” della diagnosi precoce: molte anomalie del SNC, oggi, vengono riconosciute soprattutto nel secondo trimestre. «L’individuazione precoce di queste condizioni consente di inviare tempestivamente le pazienti presso un centro di riferimento di medicina fetale per offrire un più accurato inquadramento diagnostico e un adeguato counseling entro la fine del primo trimestre», spiega Ghi. Per la spina bifida aperta, aggiunge, l’anticipazione è particolarmente importante perché la patologia è oggi suscettibile di terapia chirurgica prenatale in utero, con “notevoli miglioramenti degli esiti clinici”. Una diagnosi più precoce permette anche di pianificare una presa in carico personalizzata, eseguire esami di approfondimento (test genetici e risonanza magnetica) e selezionare con maggiore accuratezza i casi che possono beneficiare dei trattamenti disponibili.

Un supporto, non un sostituto

Lo scenario che si apre riguarda lo screening prenatale e la successiva presa in carico: un sistema di supporto basato su IA potrebbe aiutare i professionisti a individuare prima anomalie complesse, standardizzare le valutazioni e migliorare l’equità di accesso a diagnosi di qualità anche in contesti con minore esperienza specialistica. «La tecnologia non va a sostituire il medico, ma lo affianca», conclude Ghi, «offrendo uno “sguardo” digitale che può fare la differenza già nel primo trimestre di gravidanza. L’obiettivo finale è rendere la diagnosi prenatale sempre più precoce, accurata e accessibile».