Uno studio rivela nuovi geni legati alla Sla

Sono stati individuati nuovi geni che potrebbero essere associati alla Sclerosi laterale amiotrofica (Sla). Lo rivela uno studio pubblicato su “Nature Genetics” che vede, tra gli altri, protagonisti l’Università Statale di Milano, l’Irccs Istituto Auxologico Italiano e il Centro Dino Ferrari. «L’analisi congiunta dei dati provenienti da 22 coorti ha permesso di ottenere risultati solidi e confrontabili – spiega Nicola Ticozzi,  professore associato di Neurologia dell’ateneo milanese- . I dati confermano in gran parte le conoscenze già acquisite sulla genetica della Sla e suggeriscono anche nuovi possibili geni associati alla malattia». In particolare, i geni YKT6 e ARPP21 «mostrano associazioni significative sia nella fase iniziale dello studio sia in quella di conferma».

Passi in avanti nella conoscenza genetica

«L’analisi evidenzia inoltre un possibile coinvolgimento di geni legati ai processi di splicing dell’RNA – aggiunge Vittorio Silani, docente della Statale di Milano e direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano – e segnala alcuni geni candidati, come Capn2, Unc13C, Kif4A e Ttc3, che condividono caratteristiche con geni già noti nella Sla. Questi risultati contribuiscono a migliorare la comprensione dei meccanismi biologici della malattia, ma non hanno al momento un impatto diretto sulla pratica clinica». Lo studio rafforza l’idea che la Sla sia una malattia geneticamente complessa, in cui diversi fattori contribuiscono al rischio individuale. La partecipazione a grandi studi collaborativi internazionali come quello pubblicato ora da Nature Genetics «è fondamentale per progredire nella comprensione della malattia e, nel lungo periodo, per favorire lo sviluppo di nuove strategie diagnostiche e terapeutiche».

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