La piccola cosentina che combatte una malattia rara, ancora senza nome. «La ricerca deve riprendere»

COSENZA La ricerca non si può fermare, è fondamentale proseguire gli studi su una malattia la “PNPT1”, talmente rara da non avere neanche un nome. Fino a pochi anni fa, in Italia, non era stata mai diagnosticata. Almeno fino a quando gli esami non hanno restituito l’esito alla piccola Silvia, bambina cosentina affetta da questa terribile malattia genetica.

Le ali di Silvia

Nel 2021, la mamma della bimba, Serena Maida aveva raccontato la sua storia al Corriere della Calabria: una esistenza quella della piccola segnata dall’impossibilità quasi totale di compiere movimenti, costantemente monitorata e circondata da medici e terapeutici. Poi a pochi giorni da quel Natale, arriva una chiamata da Cuba. La prospettiva è concreta, c’è un percorso terapeutico che promette miglioramenti sostanziali nella vita di Silvia. La famiglia parte, grazie anche al sostegno dei tanti calabresi che hanno scelto di effettuare delle donazioni necessarie a contribuire al pagamento di medici e infermieri che per quattro mesi hanno lavorato insieme alla bambina. Sedici settimane di terapie sono servite a migliorare, e di molto, le condizioni di salute e di vita di Silvia, come conferma al Corriere della Calabria Serena Maida. «In tre anni sono cambiate e migliorate tantissime cose, siamo rimaste a Cuba quattro mesi e la bambina ha fatto dei notevoli miglioramenti. Quello che è accaduto ci ha meravigliati e continua a meravigliarci ancora oggi. Ecco perché abbiamo deciso di non fermarci».

La corsa contro il tempo, lo stop alla ricerca

La vita per Silvia corre veloce, la sua è una lotta anche contro il tempo. I progressi sono evidenti, ma si può fare ancora molto. «Insieme al papà di un altro bimbo al quale è stata diagnostica la medesima malattia, conosciamo una biologa dell’Università degli Studi di Milano, che ha avviato una ricerca sulla PNPT1», confessa Maida. Che aggiunge: «I fondi avevano una scadenza e la dottoressa – con la quale siamo rimasti in contatto in questi anni – ad aprile 2024 ci informa dell’esaurimento dei danari e del conseguente stop alla ricerca». Serena non si dà per vinta. «Ci siamo rimboccati le maniche e abbiamo dato vita, insieme a Matteo Lucisano, ad una associazione che si chiama “Gene.rare” che presenteremo ufficialmente il 21 dicembre a Villa Fabiano (a Rende). Sarà presente la biologa insieme ad un’altra ricercatrice, Maria Giovanna Malara, che ha compiuto degli studi in un centro ricerca in Germania. La giornata sarà utile a portare alla luce studi e progressi effettuati su una malattia rara di cui non parla nessuno».

La ricerca, la speranza

Inutile girarci intorno, la ricerca è fondamentale per sperare in un percorso di cure che migliori ulteriormente la vita di Silvia. «Basta veramente poco. Per chi come me è genitore di una bambina affetta da malattia rara l’unica chance è la ricerca, è l’unico mezzo che abbiamo per poter pensare che un giorno, un farmaco o una terapia possano migliorare la loro condizione di vita». Infine un appello. «Coloro che volessero avere maggiori informazioni o avessero voglia di conoscerci, possono visitare la pagina Instagram “Generare” ed è online anche il sito www.gene-rare.it». (f.benincasa@corrierecal.it)

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