Tumori del sangue, un algoritmo rende più accurata la diagnosi

TRIESTE I ricercatori di Genomics England dell’Università di Trieste e del Great Ormond Street Hospital for Children dell’Nhs Foundation Trust hanno sviluppato un nuovo algoritmo per rendere più accurata l’analisi del sequenziamento completo del genoma, effettuato con tecniche di Whole Genome Sequencing (Wgs), in pazienti con Tumori del sangue. L’algoritmo sviluppato ha l’obiettivo di interpretare più precisamente i dati del sequenziamento nei casi in cui i campioni di cellule idealmente sane, prelevati dai pazienti, risultino invece contaminati da cellule malate. Nei pazienti malati di cancro, il sequenziamento completo del genoma può essere utilizzato per identificare mutazioni che possono influenzare il successivo sviluppo del tumore e quindi la prognosi della malattia. Per identificarle tali mutazioni è necessario confrontare il Dna delle cellule tumorali con quello di un tessuto sano dello stesso paziente. A questo scopo vengono prelevati almeno due campioni diversi, uno direttamente dal tumore e uno attraverso un prelievo di sangue che in principio dovrebbe contenere solo cellule sane. Una volta effettuato il sequenziamento del Dna contenuto nei due campioni, le sequenze ottenute sono analizzate tramite procedure bioinformatiche. Si tratta di processi automatizzati che tuttavia, in caso di pazienti malati di cancro, possono incontrare problemi se il campione di cellule sane è contaminato da cellule tumorali. La contaminazione può infatti influenzare negativamente l’accuratezza dei risultati generati da questa procedura. Il rischio è particolarmente rilevante nel caso di Tumori del sangue, dato che le cellule tumorali si trovano proprio nel flusso sanguigno ed è dunque pressochè impossibile separarle da quelle sane in un prelievo.