Sindrome di Rett, studio italiano indica nuove strade per terapia genica
Malattia del neurosviluppo, colpisce soprattutto le bambine causata dalla perdita di funzione del gene MECP2
ROMA Una scoperta tutta italiana chiarisce il ruolo del gene della sindrome di Rett, malattia del neurosviluppo che colpisce soprattutto le bambine causata dalla perdita di funzione del gene MECP2. Per tale patologia, caratterizzata da regressione delle abilità motorie, del linguaggio e ridotta interazione sociale, ad oggi non esistono terapie in grado di arrestare o invertire la progressione dei sintomi. Un gruppo di ricerca composto da ricercatori e ricercatrici dell’Istituto di neuroscienze (Cnr-In) e dell’Istituto di tecnologie biomediche (Cnr-Itb) del Consiglio nazionale delle ricerche di Milano, in collaborazione con l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, ha infatti identificato una funzione finora sconosciuta della proteina MeCP2, con rilevanti implicazioni terapeutiche. Lo studio, guidato dai ricercatori Vania Broccoli e Mirko Luoni, è pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Communications dimostrando per la prima volta che la proteina MeCP2 è capace di attivare geni cruciali per lo sviluppo dei neuroni, in particolare “collaborando” con un complesso epigenetico chiamato SWI/SNF, che regola l’accesso al DNA. Tramite analisi sull’intero genoma, questo studio ha delucidato i targets principali della proteina MeCP2 che promuovono il differenziamento dei neuroni e la loro maturazione funzionale.