Genetica e pediatria, dalla diagnosi precoce alle terapie innovative

CATANZARO Non solo aggiornamento scientifico, ma un passaggio chiave nella trasformazione della pediatria contemporanea. La IX edizione del congresso “La genetica per il pediatra”, ospitata al T-Hotel di Feroleto Antico, ha rappresentato un momento di sintesi e rilancio per una disciplina che oggi attraversa trasversalmente tutta la pratica clinica. Due giornate dense di contenuti, confronto e approfondimento, guidate dai responsabili scientifici, la professoressa Daniela Concolino e il professor Pietro Strisciuglio, che hanno riunito una faculty di altissimo livello proveniente dai principali centri italiani.Ed è proprio la professoressa Concolino a restituire il senso profondo dell’iniziativa, sottolineandone il valore non solo scientifico ma anche culturale per il territorio: «Siamo arrivati al nono incontro e abbiamo affrontato numerosi temi, dalla genetica all’intelligenza artificiale. Posso dire che questo è un evento storico per la Calabria: siamo alla diciottesima edizione con lo stesso gruppo docente, composto da tutti i principali riferimenti nelle diverse aree specialistiche delle malattie genetiche». Un percorso lungo, che ha accompagnato un cambiamento radicale nella medicina pediatrica: «In questi anni abbiamo assistito a una vera rivoluzione, sia sul piano diagnostico che terapeutico. Per questo è fondamentale una formazione continua: ciò che si apprende qui si traduce concretamente nella pratica clinica. E i risultati si vedono, perché in Calabria è cresciuta l’attenzione verso patologie che un tempo erano considerate di nicchia». Una trasformazione che passa soprattutto dalla consapevolezza del ruolo centrale della genetica: «Oggi sappiamo che non esiste patologia che non abbia una componente genetica. Molte sono malattie rare o ultrarare, ma con l’aumento delle conoscenze e delle capacità diagnostiche cresce anche il numero dei casi identificati». Il congresso ha infatti proposto un’impostazione fortemente operativa, come evidenziato dalla stessa Concolino: «Il corso è stato strutturato in più sessioni: una prima parte dedicata agli aggiornamenti della ricerca e a ciò che è già trasferibile nella pratica clinica, e una seconda più operativa, orientata proprio al passaggio dalla teoria alla pratica». Particolare attenzione è stata riservata allo screening neonatale, uno degli ambiti in cui la Calabria ha registrato progressi significativi: «Molto rilevante è stata la sessione sullo screening neonatale. In Calabria abbiamo ormai un modello consolidato sulle circa 40 malattie metaboliche ereditarie, che ha permesso diagnosi precoci, spesso in fase presintomatica, evitando accessi in emergenza al pronto soccorso. Oggi si guarda già all’estensione dello screening a patologie neuromuscolari e ad altre malattie genetiche».

La seconda giornata ha spostato il focus sulle malattie genetiche rare e sugli indicatori clinici precoci: «Parliamo dei cosiddetti “red flag”: segnali clinici che ogni pediatra deve saper riconoscere. Elementi apparentemente comuni, come lassità articolare o asimmetrie corporee, possono essere spie di patologie più complesse. In molti casi, una diagnosi precoce, grazie alle terapie disponibili, può cambiare radicalmente la storia naturale della malattia». Tra i momenti più significativi, anche la riflessione sulle nuove frontiere terapeutiche: «Di grande interesse anche la lectio magistralis sulle terapie geniche, che ha illustrato in modo concreto come oggi sia possibile trattare numerose patologie grazie a un percorso lungo di ricerca». E infine il richiamo alla centralità della clinica, in un’epoca dominata dalla tecnologia: «Concluderemo con la maratona di dismorfologia, a cui sono particolarmente legata. È un momento di confronto su casi clinici complessi che richiama un metodo diagnostico nato circa trent’anni fa, quando non avevamo le tecnologie di oggi. Ed è proprio questo il messaggio che vogliamo trasmettere ai più giovani: accanto agli strumenti diagnostici avanzati, resta centrale il valore della clinica, dell’osservazione attenta del paziente». Un bilancio netto e positivo: «È un corso dal taglio pratico, rivolto a tutti i pediatri della regione, perché ciascuno, nel proprio lavoro quotidiano, può incontrare bambini con malattie genetiche rare». Sul piano scientifico, il programma ha attraversato tutte le principali aree della genetica pediatrica, a partire dalla sessione inaugurale “Cosa c’è di nuovo”, con gli interventi di Diego Martinelli sulle malattie mitocondriali, Daniela Melis sulle rasopatie e Francesco Chiarelli sull’obesità sindromica, seguiti dalla lettura di Margherita Ruoppolo sullo screening neonatale esteso in Calabria.  Ampio spazio anche alla dimensione applicativa, con contributi di Carlo Dionisi Vici, Alberto Burlina, Angelo Selicorni e Maria Alice Donati nella sessione “Dalla teoria alla pratica”, fino alla seconda giornata dedicata alle “red flags” e alle nuove terapie, con relazioni di Giovanni Battista Ferrero, Gioacchino Scarano e Serena Gasperini. A chiudere i lavori, la tradizionale maratona di dismorfologia, momento di confronto clinico diretto tra specialisti, che rappresenta uno dei tratti distintivi di un congresso capace di coniugare ricerca, esperienza e formazione. Un appuntamento che conferma come la genetica sia oggi uno degli assi portanti della pediatria moderna e come, anche in Calabria, stia contribuendo in modo sempre più concreto a migliorare diagnosi, cure e prospettive di vita dei pazienti. La segreteria organizzativa del congresso è dell’Agenzia “Present&Future”.

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